Die Anmeldung für eine Vorstellung in unserer Institutsambulanz kann in der Regel nur durch einen Sorgeberechtigten des Patienten oder mit schriftlichem Einverständnis des Sorgeberechtigten erfolgen. Sind zwei Personen sorgeberechtigt, so kann aus rechtlichen Gründen nur dann eine Vorstellung stattfinden, wenn dieser kein Sorgeberechtigter explizit widerspricht. Eine Überweisung ist nicht erforderlich.

 

Die Terminvergabe erfolgt aufgrund langer Wartezeiten unter Berücksichtigung der Dringlichkeit des individuellen Falles. Hierzu werden durch unser Sekretariat bereits im ersten Telefonat wichtige Informationen erfragt. In einem zweiten Schritt wird durch einen Facharzt für Kinder- und Jugendpsychiatrie und –psychotherapie die jeweilige Dringlichkeit eingeschätzt. In Zweifelsfällen wird hierzu durch den Facharzt telefonisch Rücksprache mit dem Anmelder gehalten. Notfälle bzw. dringende Fälle werden zeitnah gesehen.

 

Mit der schriftlichen Terminvergabe erhalten die Sorgeberechtigten einen ausführlichen Anamnesefragebogen zugesandt, der am Tag der Erstvorstellung ausgefüllt mitgebracht werden sollte. Hierdurch wird die Erhebung der Vorgeschichte deutlich erleichtert.

 

In der Regel werden für eine diagnostische Abklärung in unserer Institutsambulanz 4-5 Termine benötigt. Am Ende der Abklärung werden den Sorgeberechtigten sowie den Kindern und Jugendlichen (in angepasster Form) die Ergebnisse ausführlich erläutert. Gemeinsam werden im Bedarfsfall Behandlungsmöglichkeiten erörtert.

• Ausgefüllter Anamnesefragebogen
• Krankenversicherungskarte mit oder ohne Überweisungsschein
• Mutterpass
• Untersuchungsheft
• Schulzeugnisse
• Vorbefunde

Der Verlust genetischen Materials am langen Arm von Chromosom 22 (Deletion 22q11.2) stellt eine der häufigsten genetischen Veränderungen beim Menschen dar.

Die klinische Symptomatik kann ausgesprochen variabel sein, obligatorische Befunde gibt es nicht. Typische körperliche Merkmale sind unter anderem: näselndes Sprechen, Fehlbildungen des Herzens, Störungen des Immunsystems und des Kalzium-Phosphat-Haushaltes und mehr oder weniger charakteristische Gesichtszüge. Intellektuelle Defizite, Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten und psychiatrische Störungen sind ebenfalls sehr häufig und bestimmen nicht selten die Lebensqualität der betroffenen Familien. Unter den psychiatrischen Störungen ist die Aktivitäts- und Aufmerksamkeitsstörung (mit oder ohne Hyperaktivität) [AD(H)S] am häufigsten. Darüber hinaus muss nach aktuellem Wissensstand davon ausgegangen werden, dass ca. 25-40% aller Menschen mit der Deletion im Verlauf ihres Lebens eine Schizophrenie oder eine andere psychotische Störung entwickeln.

Diagnostik und Therapie von Kindern und Jugendlichen mit 22q11.2-Deletionssyndrom und psychischen Auffälligkeiten stellen an die behandelnden Ärzte besondere Anforderungen, deshalb wurde in unserer Klinik eine Spezialambulanz für die genannte Personengruppe gegründet. Es besteht eine gute Zusammenarbeit mit der deutschen Selbsthilfegruppe KiDS-22q11 (www.kids-22q11.de), durch die auch bisherige Studien unterstützt wurden (siehe Publikationen).

Möbius-Sequenz (auch Möbius-Syndrom genannt) ist ein sehr seltenes, bereits bei Geburt vorhandenen Zustandsbild, das mit einer Lähmung der Gesichtsmuskulatur (ein- oder beidseitig), der Augenmuskeln, der Zungenmuskulatur und Fehlbildungen der Extremitäten (z.B. Klumpfüssen) einhergehen kann. Obwohl in der Regel durchschnittlich begabt, werden Betroffene nicht selten fälschlicherweise als geistig behindert eingeschätzt.

Generell kann die (teils auch unbeabsichtigte) Stigmatisierung durch ein außerfamiliäres Umfeld, dazu beitragen, dass Betroffenen ein geringes Selbstwertgefühl besitzen, z.T. auch an psychiatrischen Störungen leiden.  Für diesen Personenkreis wurde in unserer Klinik eine Spezialsprechstunde aufgebaut, die in Deutschland bisher einzigartig ist.

Mit der deutschen Selbsthilfegruppe (siehe www.moebius-syndrom.de), die auch die bisherigen wissenschaftlichen Untersuchungen unterstützte, besteht eine vertrauensvolle Kooperation (siehe auch Publikationen).  

Bezüglich Störungen aus dem autistischen Spektrum besteht eine enge Kooperation mit Frau Dr. Inge Kamp-Becker, Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie und –psychotherapie der Universität Marburg (siehe www.kjp.uni-marburg.de/aut/index.php)

Spezialsprechstunde für Säuglinge / Kleinkinder  mit exzessivem Schreien, Schlaf- und Fütterstörungen sowie oppositionellem Verhalten (Leitung: Fr. Dr. Maria Koester-Lück)